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Mutação L955V no exon 12 do gene KCNH2 em paciente com síndrome do QT longo

L955V mutation in the exon 12 of KCNH2 gene in a patient with Long QT Syndrome

 

DOI:
http://dx.doi.org/10.5031/v4i1.RIA10209

Id:
v4i1.RIA10209

Idioma del manuscrito:
Portuguese

País:
Brazil

Categoría (seleccionar una categoría apropiada para el envío) :
Reporte de Casos & Imágenes en Arritmología

Palabras clave:
Muerte súbita

Autores y títulos (Ejemplo: Fernandes C., MD, PhD, etc):
Pacheco, A B., MD, Garcia, L A., MD, Scopin, L G., MD, Coelho, N T., MD, Penalva, R A., MD, Hirata, M H., MD, PhD, Brion, M., MD, Moreira, D A R.,MD, Armaganijan, L., MD.

Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia, , São Paulo
abinoti@yahoo.com.br

 

Resumen en Español o Portugués

A síndrome do QT longo é uma doença genética de caráter autossômico, caracterizada por atraso na repolarização ventricular e predisposição a arritmias ventriculares malignas. Apresenta notável variabilidade fenotípica, podendo as manifestações clínicas variar desde a ausência completa dos sintomas até a morte súbita em jovens. Descrevemos o caso de uma paciente feminina de 42 anos com intervalo QT de 560ms, relatos de síncopes, história familiar materna significativa de morte súbita e seqüenciamento exômico com demonstração de rara mutação do gene KNCH2.

Resumen en Inglés

The long QT syndrome is a genetic disease characterized by delayed ventricular repolarization and malignant arrhythmias. The phenotypic variability is remarkable, and clinical presentation may vary from complete absence of symptoms to sudden death in young. We describe a case of 42 years-old lady with QT interval of 560ms, recurrent syncope, significant family history of sudden death, and a rare KNCH2 gene mutation.

 

Contenido

Mutação L955V no exon 12 do gene KCNH2 em paciente com síndrome do QT longo

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