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Estratificación del riesgo en las canalopatías congenitas

Risk stratification in congenital channelopathies

 

DOI:
http://dx.doi.org/10.5031/v1i2.RIA10119

Id:
v1i2.RIA10119

Idioma del manuscrito:
Spanish

País:
Argentina

Categoría (seleccionar una categoría apropiada para el envío) :
Artículos de Revisión

Palabras clave:
Muerte súbita

Autores y títulos (Ejemplo: Fernandes C., MD, PhD, etc):
Femenía F., MD; Pérez-Riera AR., MD

Hospital Español de Mendoza, San Martin 965, Godoy Cruz, Mendoza
femeniafavier@hotmail.com

 

Resumen en Español o Portugués

Aproximadamente un 10-20% de las muertes súbitas cardíacas, son producidas por entidades sin cardiopatía estructural, conocidas como canalopatías o enfermedades eléctricas primarias, dentro de las cuales las más representativas son: síndrome de QT largo congénito, síndrome de Brugada, síndrome de QT corto congénito y la taquicardia ventricular polimorfa catecolaminérgica. Estas canalopatías pueden presentar superposición de los fenotipos clínicos y electrocardiográficos. El ECG es de suma importancia para el diagnóstico dado que mutaciones genéticas solo se encuentran en un porcentaje reducido de casos. La prevalencia de estas entidades es muy baja y por consiguiente, no existen resultados concluyentes basados en parámetros clínicos o genéticos, provenientes de grandes estudios prospectivos y randomizados. Por lo tanto, la estratificación del riesgo está basada en datos retrospectivos de registros uni o multicéntricos.

Resumen en Inglés

Approximately 10-20% of all sudden cardiac deaths are caused by entities that are not associated with structural heart disease. The congenital channelopathies or primary electrical diseases are the most frequent cause of sudden cardiac death in the presence of a structurally normal heart.. The most frequent congenital channelopathies that manifest with sudden cardiac death are: the long QT syndrome, Brugada syndrome, congenital short QT syndrome and catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. These congenital cardiac channelopathies may have several overlapping clinical and electrocardiographic phenotypes. The phenotype expression based on ECG manifestations is critical for reaching the appropriate diagnosis. Molecular diagnosis based on identification of gene mutations is challenging and remains an area of rapid development as a significant proportion of patients that have the ECG phenotypic alteration may prove to have no identifiable mutations. The prevalence of these diseases is low and consequently no large prospective randomized studies have been conducted. Thus, risk stratification in these patients based on retrospective data derived from single- or multicenter registries remains the cornerstone for risk assessment in patients with congenital channelopathies. The present article reviews the most frequent congenital channelopathies and provides some recommendations for risk stratification in this challenging group of patients.

 

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Estratificación del riesgo en las canalopatías congenitas

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